Além do DNA: o avanço e os dilemas dos testes genéticos no Brasil e no mundo

Entre o empoderamento pela informação e o risco da ansiedade, a genômica pessoal vive um dos momentos mais promissores da medicina moderna.

Nos últimos anos, a genética deixou de ser um campo restrito a laboratórios e universidades para se tornar um serviço acessível, disponível em kits vendidos online ou até em farmácias. O movimento global da chamada “genômica pessoal” já movimenta cerca de US$ 12 bilhões e deve ultrapassar US$ 90 bilhões até 2034, segundo a consultoria Biospace. No mesmo ritmo, cresce o debate sobre ética, privacidade e o real impacto desses testes na saúde pública.

A redução no custo do sequenciamento, aliada à expansão da inteligência artificial e de bancos de dados genéticos, abriu caminho para uma nova era da medicina personalizada. Em países como Estados Unidos, Reino Unido e Coreia do Sul, planos de saúde começam a incorporar testes de DNA para prever risco de câncer, doenças cardiovasculares e reações a medicamentos. No Brasil, o setor ainda engatinha, mas se expande rapidamente — impulsionado por laboratórios nacionais como Genera, Mendelics, Fleury e Sabin, que buscam traduzir a ciência genômica para a realidade brasileira.

Um país geneticamente único

“O Brasil é um dos países mais diversos geneticamente no mundo, resultado da mistura de diferentes povos ao longo da nossa história. Isso torna a nossa população única e extremamente rica para estudos em genômica”, explica o médico geneticista Ricardo Di Lazzaro, cofundador da Genera, que acaba de completar 500 mil testes realizados. “Essa diversidade coloca o Brasil em uma posição estratégica para estar na vanguarda da genômica mundial, contribuindo com dados que dificilmente seriam encontrados em outras regiões.”

Essa diversidade foi confirmada por um estudo da Universidade de São Paulo (USP), que identificou 8,7 milhões de variantes genéticas inéditas ao sequenciar o DNA de mais de 2.700 brasileiros. A descoberta reforça que o país pode ser um laboratório vivo para pesquisas de genômica populacional e medicina personalizada. Mas transformar esse potencial em benefício de saúde pública ainda exige superar barreiras estruturais e regulatórias.

Da curiosidade ao cuidado preventivo

Grande parte dos brasileiros conhece os testes genéticos por meio de relatórios de ancestralidade. Para muitas pessoas, descobrir origens europeias, africanas ou indígenas é a porta de entrada para esse universo. Mas transformar a curiosidade em ferramenta real de prevenção é o desafio.

“A curiosidade sobre ancestralidade é, muitas vezes, o primeiro passo para as pessoas conhecerem a genética. O desafio é transformar essa experiência em um passo para o cuidado preventivo”, afirma Di Lazzaro. “Quando o cliente percebe que aquele dado pode ajudar em escolhas de estilo de vida, acompanhamento médico e até decisões sobre o futuro, o teste deixa de ser apenas uma curiosidade e passa a ser uma ferramenta de saúde.”

Aplicações clínicas em diferentes áreas da medicina

O uso dos testes genéticos já começa a se consolidar como ferramenta complementar em diversas especialidades médicas. Na área do aparelho digestivo, o cirurgião Dr. Antonio Couceiro Lopes destaca que identificar mutações hereditárias pode ser decisivo para salvar vidas.

“Os testes de predisposição identificam indivíduos com risco aumentado para doenças como câncer colorretal hereditário, poliposes e distúrbios metabólicos ligados à obesidade. Quando feitos precocemente, permitem vigilância direcionada, diagnóstico antecipado e intervenções preventivas — reduzindo o número de casos e mortes relacionadas a essas doenças e orientando decisões terapêuticas mais seguras”, explica o médico.

Leia mais artigos dessa coluna aqui

“No câncer colorretal, por exemplo, detectar mutações de predisposição, como na síndrome de Lynch, possibilita rastreamento intensivo, prevenção familiar e cirurgias mais adequadas. O diagnóstico genético precoce antecipa intervenções preventivas e personaliza o tratamento, com impacto real em sobrevida e qualidade de vida”, acrescenta.

Na geriatria, os testes genéticos ganham relevância como ferramenta de longevidade saudável. A geriatra Dra. Juliane Pessequillo vê neles um caminho promissor para reduzir polifarmácia e personalizar o envelhecimento.

“Na minha visão, esses testes representam uma importante ferramenta para uma medicina personalizada, principalmente em idosos com predisposição a múltiplas comorbidades. É possível identificar predisposições a doenças crônicas como hipertensão, osteoporose e até condições neurodegenerativas como o Alzheimer”, afirma.

“Com essa informação, conseguimos trabalhar a prevenção de forma mais precisa e individualizada, promovendo um envelhecimento com mais saúde, autonomia e qualidade de vida”, conclui.

Um olhar pessoal sobre a experiência

O empresário e profissional de tecnologia Wiliam Cook, 57 anos, fez o teste da Genera movido pela curiosidade sobre suas origens. “Eu imaginava que, devido ao sobrenome paterno, parte da minha ancestralidade era britânica, mas o resultado apontou que minha ancestralidade global era 61% proveniente do Norte da Itália e 15% dos Bálcãs”, conta. “Na linhagem paterna, o exame mostrou origem na Sibéria e migração para o Oeste e Sul da Europa. Não trouxe mudanças práticas na minha vida, mas me fez reavaliar a conexão que supunha ter com a cultura britânica.”

Cook diz que o teste também reforçou a importância da genética como ferramenta de autoconhecimento — sem gerar ansiedade. “O resultado do teste de saúde me trouxe tranquilidade em relação a doenças genéticas e corroborou exames clínicos sobre risco de doenças e cuidados com a saúde”, afirma.

Ética, privacidade e o uso dos dados

O avanço tecnológico também trouxe dilemas éticos inéditos. Com o aumento exponencial de dados de DNA, cresce a preocupação sobre quem tem acesso a essas informações e como elas são usadas.

“Trabalhamos com um princípio muito claro: os dados genéticos pertencem ao cliente”, destaca Di Lazzaro. “Todo uso da informação só acontece com consentimento expresso, dentro dos limites legais e regulatórios. Comercialmente, não vendemos dados individuais nem utilizamos informações pessoais de forma que possa identificar alguém.”

Esse ponto é especialmente sensível porque o modelo de negócios de algumas empresas internacionais de genômica baseia-se justamente na monetização de grandes bancos de dados genéticos. A Genera afirma que utiliza as informações apenas de forma agregada e anônima, com autorização do cliente, seguindo protocolos de segurança e confidencialidade reconhecidos internacionalmente.

O futuro da genômica personalizada

Na avaliação de Leonardo Vedolin, vice-presidente médico da Dasa — grupo que adquiriu a Genera em 2019 —, o futuro da genômica está na integração entre terapias gênicas, diagnósticos multiômicos e inteligência artificial.

“Projetando 15 anos à frente, veremos a consolidação da terapia gênica, a evolução dos diagnósticos multiômicos — capazes de integrar DNA, RNA, proteínas e microbioma — e a incorporação plena da inteligência artificial na medicina personalizada”, diz Vedolin. “Esses três avanços combinados vão transformar completamente a forma como usamos a genética no dia a dia.”

Mas, para que essa promessa se concretize, será preciso ampliar o acesso. O executivo reconhece que a desigualdade na saúde brasileira ainda é um obstáculo. “O horizonte para a oferta de testes genéticos pelos planos de saúde ou pelo SUS é real, mas deve acontecer de forma gradual. As prioridades devem começar por áreas de maior impacto, como oncologia, pediatria e farmacogenômica”, explica.

A fronteira entre promessa e precaução

À medida que os testes genéticos se popularizam, cresce o desafio de equilibrar o entusiasmo científico com a responsabilidade ética. Por um lado, há o potencial de reduzir custos na saúde pública, antecipar diagnósticos e personalizar tratamentos. Por outro, persistem dúvidas sobre interpretação, impacto emocional e privacidade.

O sequenciamento do genoma humano, que custava quase US$ 100 milhões em 2001, hoje pode ser feito por menos de US$ 500. Essa revolução tecnológica colocou o DNA ao alcance de milhões de pessoas, mas também abriu um novo território ético: até onde devemos saber sobre nós mesmos?

No Brasil, o debate ainda é recente — e, como resume Di Lazzaro, depende de informação e consciência:

“Nosso objetivo é que o teste seja útil e faça sentido para cada cliente, com informações aplicáveis de forma prática no dia a dia, sem excesso de tecnicidade. A genética não deve ser motivo de medo, mas uma ferramenta de conhecimento e prevenção.”

Com o avanço da genômica e a chegada da inteligência artificial à medicina, o desafio está lançado: fazer do DNA não apenas uma curiosidade de consumo, mas uma verdadeira bússola para o futuro da saúde — equilibrando ciência, ética e humanidade.

Alexandre Hercules é editor-chefe da Brazil Health (www.brazilhealth.com)

—

Brazil Health

A Brazil Health é uma agência de notícias especializada em saúde e bem-estar, que tem mais de uma década de atuação. Desenvolve conteúdos exclusivos baseados em ciência e ética, destacando-se pela qualidade e precisão de suas informações.

Siga o Times Brasil - Licenciado Exclusivo CNBC no