Doença genética rara leva jornalista a criar iniciativa para acelerar pesquisas em biotecnologia

A síndrome SYNGAP1 é uma doença genética rara que compromete o desenvolvimento do cérebro, provoca crises convulsivas e afeta funções cognitivas desde a infância. A condição ocorre quando o organismo produz apenas metade da proteína SynGAP necessária para a formação adequada das conexões neurais. Estima-se que cerca de 1.700 pessoas no mundo convivam com o diagnóstico.

A doença ganhou maior visibilidade a partir da história de Kaylie, filha da jornalista Kaylie Hartung, da CNBC internacional. A vivência pessoal alterou a trajetória profissional da jornalista e levou à criação de uma iniciativa editorial dedicada a doenças raras, com foco em acelerar pesquisas científicas e ampliar o interesse do setor de biotecnologia por esse grupo de pacientes.

O que é a síndrome SYNGAP1

A síndrome SYNGAP1 afeta o desenvolvimento cerebral ao comprometer a formação e o funcionamento das conexões neurais. Em cérebros neurotípicos, os dendritos — responsáveis por conduzir impulsos elétricos entre os neurônios — apresentam uma organização equilibrada, semelhante a árvores bem podadas.

Nos pacientes com SYNGAP1, essas estruturas tendem a ser mais espessas e excessivamente ramificadas. A alteração pode provocar um fluxo intenso e desordenado de estímulos, contribuindo para sobrecarga sensorial e dificuldades no processamento de informações.

Os primeiros sinais surgiram ainda nos primeiros meses de vida. Aos oito meses, a família buscou acompanhamento médico e terapêutico após identificar atrasos no desenvolvimento. A avaliação inicial apontou atrasos globais, mas sem uma causa definida.

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A confirmação veio pouco antes de Kaylie completar três anos, quando um teste genético identificou a mutação associada à síndrome. O diagnóstico trouxe clareza, mas também frustração, ao evidenciar que, mesmo com intervenções intensivas, não seria possível eliminar todos os sintomas da condição.

A experiência reforçou uma constatação comum a milhares de famílias: a escassez de informação, investimento e previsibilidade regulatória ainda limita o avanço de tratamentos para doenças raras. “Cada dia sem tratamento representa uma perda potencial de função cognitiva ou o risco de uma convulsão fatal”, afirmou Hartung.

Embora individualmente sejam pouco frequentes, essas doenças formam, em conjunto, um grupo expressivo. Nos Estados Unidos, cerca de 30 milhões de pessoas convivem com algum tipo de condição rara. Esse volume representa um mercado relevante para o setor de biotecnologia, com potencial para atrair capital, acelerar pesquisas e viabilizar novas terapias.

Uma ideia com foco em conectar várias pessoas

É nesse contexto que surge a iniciativa fundada por Hartung dentro da cobertura da CNBC, cuja o nome é CNBC Cures. A proposta é conectar pacientes, pesquisadores e investidores, evidenciar os avanços científicos já disponíveis e reduzir entraves regulatórios que atrasam o desenvolvimento de tratamentos.

Para pacientes com doenças raras, o tempo é um fator crítico. Com o avanço acelerado da tecnologia, especialmente da inteligência artificial, o uso de grandes volumes de dados tem reduzido prazos de pesquisa e ampliado as possibilidades na biotecnologia. “A revolução da medicina genômica já está aqui, mas ela só importa se chegar a quem mais precisa”, disse a jornalista.

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