Seu DNA pode influenciar uma contratação? Entenda o risco por trás dos testes genéticos

Durante décadas, a genética esteve especialmente ligada ao diagnóstico de doenças raras e síndromes hereditárias. Nessas condições, uma alteração em um único gene pode explicar uma síndrome genética ou uma predisposição hereditária. Na oncogenética, por exemplo, variantes patogênicas em genes como BRCA1 e BRCA2 estão associadas a síndromes de predisposição hereditária ao câncer e podem modificar o acompanhamento do paciente, seu tratamento, as estratégias de redução de risco e a investigação de familiares.

Da descoberta genética à prevenção

Um exemplo que ajudou a popularizar essa discussão foi o da atriz Angelina Jolie, que tornou pública a identificação de uma variante patogênica em BRCA1 e sua decisão de realizar cirurgias redutoras de risco. O caso mostrou ao público que uma informação genética poderia ser utilizada antes mesmo do aparecimento de uma doença.

A genética, entretanto, passou a trabalhar também com outro tipo de informação. Os escores de risco poligênico, ou PRSs (do inglês Polygenic Risk Scores), combinam o efeito de milhares de variantes genéticas comuns para estimar a predisposição a doenças frequentes, como câncer de mama, câncer de próstata, diabetes e doenças cardiovasculares.

A diferença é importante. Uma variante patogênica em um gene de alta penetrância pode estar associada a um aumento expressivo do risco de determinada doença. Já o PRS considera o efeito conjunto de múltiplas variantes, cada uma delas geralmente associada a um pequeno aumento no risco. O resultado não é um diagnóstico, mas uma estimativa que pode ajudar a identificar pessoas que apresentam risco maior ou menor em relação à população estudada.

Essa possibilidade tem implicações importantes para a prevenção. Em determinadas doenças, uma pessoa identificada em uma faixa de maior risco poderá, de acordo com as evidências disponíveis, se beneficiar de estratégias de rastreamento ou acompanhamento diferentes daquelas recomendadas para a população geral. A informação genética, nesse contexto, pode acrescentar uma nova camada de cuidado à avaliação clínica.

Mas a mesma informação pode adquirir um significado completamente diferente quando utilizada fora do contexto da saúde. Uma estimativa de risco para determinada doença pode ser útil para orientar uma estratégia de prevenção, mas não deveria ser confundida com um diagnóstico ou utilizada para definir, por exemplo, quem deve ou não ter acesso a uma oportunidade de trabalho. É justamente nesse ponto que o avanço da genômica começa a levantar questões que vão além da medicina: quem pode ter acesso a essas informações e para quais finalidades elas podem ser utilizadas?

Por que os resultados exigem cautela

Antes de discutir como essas informações podem ser utilizadas, é preciso responder a uma questão científica fundamental: para quem aquele resultado funciona? Grande parte dos estudos genômicos que contribuíram para o desenvolvimento dos PRSs foi realizada predominantemente em populações de ancestralidade europeia. Como a frequência das variantes e sua organização no genoma podem variar entre populações, o desempenho de um escore também pode variar. Isso não significa que um PRS desenvolvido com dados europeus seja necessariamente inadequado para outras populações. Significa que sua aplicabilidade precisa ser estudada e, quando necessário, recalibrada na população em que será utilizado.

Essa questão é particularmente importante no Brasil. Nossa população apresenta elevada diversidade genética e uma história marcada pela miscigenação. Além disso, populações de diferentes ancestralidades ainda permanecem sub-representadas nos grandes estudos genômicos internacionais.

Há, portanto, uma questão científica e uma questão ética. Quanto mais essas informações genéticas forem utilizadas para orientar decisões, maior será a necessidade de conhecer suas limitações, sua validade e seu desempenho nas diferentes populações. Também precisamos discutir como garantir a proteção dessas informações. Dados genéticos são informações pessoais sensíveis e, no contexto clínico, devem ser utilizados para a finalidade para a qual foram obtidos, dentro de uma relação protegida entre paciente e profissionais de saúde. A possibilidade de acesso por terceiros, especialmente para decisões que podem afetar oportunidades individuais, merece atenção.

Existem mais de 7 mil síndromes genéticas descritas, e diferentes perguntas clínicas exigem diferentes estratégias de investigação. Por isso, a indicação do teste e a interpretação de seus resultados não devem ser dissociadas do aconselhamento genético e da avaliação por um médico geneticista. A própria plataforma do Conselho Federal de Medicina permite consultar o registro e as especialidades dos médicos, o que pode ajudar o paciente a verificar a formação do profissional responsável pela sua avaliação.

A popularização dos testes genéticos diretos ao consumidor acrescenta outra preocupação: o acesso à informação genética sem que exista, necessariamente, uma avaliação médica sobre a indicação do exame e a interpretação de seus resultados. Esses testes podem dar a falsa ideia de maior acesso a informações genéticas, mas alguns analisam apenas um conjunto limitado de variantes ou utilizam informações cuja aplicação clínica ainda não está estabelecida. Isso pode produzir resultados que precisam ser confirmados por metodologias clinicamente validadas antes que qualquer decisão seja tomada. Também podem ocorrer resultados falso-positivos ou falso-negativos, com potencial prejuízo ao paciente.

Quem pode acessar seus dados genéticos?

Há ainda uma preocupação que vai além de todas essas questões: quem terá acesso a essa informação e o que poderá fazer com ela? Em 2023, uma grande empresa de testes genéticos diretos ao consumidor sofreu uma violação de segurança que permitiu o acesso a dados relacionados a milhões de clientes. O episódio mostra a importância de garantir mecanismos robustos de proteção para os dados genéticos, especialmente diante do volume crescente de informações genômicas armazenadas. Essa preocupação

tende a ganhar ainda mais importância com o avanço da inteligência artificial e das tecnologias capazes de processar e correlacionar grandes volumes de dados pessoais.

No Brasil, a Lei Geral de Proteção de Dados Pessoais classifica os dados genéticos como dados pessoais sensíveis e estabelece regras específicas para o uso dessas informações. O desafio, portanto, não é apenas ampliar o acesso às informações genéticas, mas garantir que elas sejam obtidas por métodos adequados, interpretadas no contexto clínico correto por médicos geneticistas e protegidas contra usos para os quais não foram produzidas.

Uma informação que pode ser útil para definir uma estratégia de prevenção pode adquirir outro significado quando chega às mãos de um empregador ou de uma seguradora. Uma estimativa probabilística de risco não deveria ser confundida com um diagnóstico, nem utilizada de forma indiscriminada para tomar decisões sobre a vida de uma pessoa.

A genética tem ampliado nossa capacidade de antecipar riscos e individualizar estratégias de cuidado. O desafio agora é acompanhar esse avanço com evidências científicas, validação adequada e, principalmente, com a garantia de proteção desses dados. Conhecer o risco genético pode ajudar a cuidar melhor da saúde. A questão é garantir que esse conhecimento permaneça a serviço do cuidado.

Deivid Calebe de Souza – CRM-SP 179430 | RQE nº 122313
Médico geneticista com área de atuação em oncogenética

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